Diagnóstico Prenatal

Entendemos por diagnóstico prenatal el conjunto de pruebas diagnósticas que llevamos a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. En casos seleccionados, hoy en día se puede realizar tratamiento intraútero de determinados defectos congénitos. Asimismo, ante la presencia de según que patología fetal, el estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinar podrá mejorar el pronóstico postnatal del recién nacido. Por otra parte, el conocer la patología del futuro bebé permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.

 

Gestantes de alto riesgo

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Existe una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congéni­tos o alteraciones del crecimiento intrauterino. Esas condiciones o factores de riesgo son las que motivan que en una determinada embaraza­da, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas específicas. Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes condiciones:

• Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
• Madre o padre portadores de alguna anoma­lía cromosómica.
• Padecer alguna enfermedad ligada al cromo­soma X.
• Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos.
• Tener antecedentes familiares de malforma­ciones, anomalías cromosómicas o alteraciones metabólicas congéni­tas.
• Haber ingerido medicamentos contraindica­dos durante el embarazo.
• Estar expuesta, por razones laborales o co­yunturales, a radiaciones o productos tóxicos.
• Haber contraído ciertas infecciones durante la gestación.
• Gestación gemelar.
• Obesidad materna.
• Edad materna avanzada.
• Gestación tras técnica de reproducción asistida.

 

La posibilidad de que una embarazada con uno o más de tales condiciones sea portadora de un feto con un defecto congénito se multiplica por un factor mayor o menor que depende de la condición alte­rada detectada.